بررسی غیر تهاجمی ناهنجاری های شایع کروموزومی در دوران بارداری (NIPT)

دو رهیافت برای پیشگیری از ناهنجاری‌های کروموزومی وجود دارد که شامل روش‌های تشخیصی و روش‌های غربالگری است. بر اساس فناوری‌های که تاکنون وجود داشته، روش‌های تشخیصی قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی نیازمند در اختیار داشتن نمونه‌هایی با منشأ جنینی است و تنها راه دسترسی به این نمونه‌ها استفاده از شیوه‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) و یا نمونه‌گیری از خون‌بند ناف است. باتوجه‌به عوارض احتمالی این‌گونه روش‌های تهاجمی، یافتن روش‌های غیرتهاجمی که نیازی به نمونه‌گیری مستقیم از جنین نداشته باشند، از دیرباز موردتوجه بوده است.

مطالعات انجام شده در دو تا سه دهه گذشته نشان داده است که ماده ژنتیکی متعلق به جنین به اشکال مختلف در خون مادر وجود دارد. در ابتدا، تمرکز اصلی بر سلول‌های جنینی به اشکال مختلف در خون مادر بود؛ اما باتوجه‌به محدودیت‌های متعدد، این روش کاربرد بالینی پیدا نکرده و در عین حال مطالعات بعدی نشان دادند که DNA آزاد جنین در پلاسمای خون مادر می‌تواند بدون محدودیت‌های روش قبلی به‌عنوان ماده اولیه برای غربالگری اختلالات کروموزومی شایع بادقت بالا مورداستفاده قرار بگیرد.

آزمایش Cell Free Fetal DNA یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران بارداری است. در مقایسه با روش‌های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه‌گیری از خون مادر در دوران بارداری می‌توان وضعیت جنین را با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری‌های کروموزومی بررسی کرد این آزمایش با نام‌های مختلف شناخته می‌شود. در ابتدا به آن NIPD یا Noninvasive Prenatal Diagnosis می‌گفتند یعنی تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به NIPT یا Noninvasive Prenatal Testing به معنی آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد تغییر کرد. همچنان در مورد این نام نیز اتفاق‌نظر نیست و اخیراً پیشنهاد شده است نام آن به NIPS یا Noninvasive Prenatal Screening تغییر کند که معنی آن غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد است.

نکته مهم در مورد این آزمایش که متأسفانه بسیاری از افراد از آن اطلاعی ندارند آن است که این بررسی یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایش‌های غربالگری طبقه‌‎بندی می‌شود و برای تأیید آن در موارد مثبت حتماً می‌بایست آمنیوسنتز یا CVS انجام شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم‌ها را دربر می‌گیرد.

مزایا:

• دقت بالاتر از ۹۹ درصد: یعنی ۹۹ در صد موارد ناهنجاری‌های کروموزومی ۲۱ را می‌توان با این روش شناسایی کرد.
• گزارش منفی کاذب در این تکنیک بسیار نادر است، به‌عبارت‌دیگر امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ باشد و در غربالگری با این روش کم‌خطر گزارش شود، بسیار کم است.
• این تکنیک غیرتهاجمی است. به بیان دیگر صرفاً با نمونه‌گیری از خون مادر این روش قابل انجام است.
• علی‌رغم دقت بالا خطری متوجه جنین یا مادر نمی‌شود.
• امکان انجام این آزمایش‌ها در هفته‌های ابتدایی بارداری (از هفته ۱۰ به بعد) وجود دارد.

معایب:

• این روش در حال حاضر از سایر تکنیک‌های غربالگری هزینه بیشتری دارد.
• این تکنیک قادر به بررسی صرفاً اختلالات شایع کروموزومی (اختلالات مربوط به کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۸ و ۲۱) است. به بیان دیگر در این روش، سایر کروموزوم‌ها و نیز ناهنجاری‌های متعادل و غیر متعادل دیگر، حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های ژنتیکی بررسی نمی‌شود.
• دقت این روش در بارداری‌های چندقلویی و حاصل از روش‌های کمک باروری (IVF و…) کاهش می‌یابد.
• این روش صرفاً یک تکنیک غربالگری است و نتایج مثبت لزوماً به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتماً نتیجه مثبت آن باید با روش‌های تکمیلی تأیید شود. به عبارت دیگر درصورتی‌که نتایج پرخطر در این تست‌ها گزارش شود، لازم است بررسی تشخیصی تهاجمی از طریق آمینوسنتز یا CVS انجام گیرد.
• نقایص لوله عصبی در این روش‌، غربالگری نمی‌شوند.
• این تکنیک در ۶ تا ۱۰ درصد موارد نیاز به تکرار دارد برای مثال در مادران چاق (BMI بالا) و یا مادران با سنین بارداری پایین.
• مراحل انجام تست و آنالیز نتایج به طور متوسط تا دو هفته طول می‌کشد.

لازم به ذکر است که مؤسسه پزشکی نسل امید به‌عنوان پیشرو و همکار در طرح کشوری مربوط به استانداردسازی این روش، در حال ارائه خدمت است. برای اطلاع بیشتر از نحوه ارائه این خدمت در مؤسسه پزشکی نسل امید، با شماره‌های مؤسسه تماس بگیرید.